Tre decennier av förbättrad vård och ökad inkludering

I år firar Nationellt Center för Rett syndrom och närliggande diagnoser 30 år. Tre decennier av banbrytande arbete för att förbättra vården och stödet till personer med sällsynta neurologiska diagnoser. Sedan starten 1995 har både forskningen och samhällets syn på målgruppen förändrats radikalt.

När centret grundades 1995 av Ingegerd Witt Engerström var kunskapen om Rett syndrom och liknande diagnoser begränsad. Centret startades för att driva på forskningen och utveckla nya metoder och behandlingar.

– Mycket har utvecklats till det bättre sedan dess. Vi har betydligt mer kunskap idag och samhällets syn på de personer vi arbetar med har blivit mer inkluderande, säger Adam Thomas, verksamhetschef på Nationellt Center.

Han berättar att till en början låg mycket fokus på forskning kring att beskriva gruppen och medicinska metoder och läkemedel. Idag handlar en stor del av forskningen om att se och utveckla de möjligheter personerna har, till exempel när det gäller kommunikation, motorik och delaktighet. En utveckling som också speglar förändringarna samhället.

– För 30 år sedan var personer med våra diagnoser ofta osynliga i samhället. Idag tycker vi att det är självklart att de ska vara delaktiga på sina villkor. Nationellt Center har varit en del av den utvecklingen genom att synliggöra, forska, utbilda och sprida kunskap, säger Adam Thomas.

Från att initialt ha fokuserat enbart på Rett syndrom, utökades centrets uppdrag 2016 till att omfatta ytterligare sju diagnoser – Angelman syndrom, CDKL5 syndrom, FOXG1 syndrom, MECP2-duplikationssyndrom, Mowat Wilson syndrom, Phelan McDermid syndrom och Pitt Hopkins syndrom. Alla åtta diagnoser har flera liknade symptom och den kunskap som Nationellt Center har byggt sedan 1995 kommer nu till nytta för fler personer.

– Sedan vi fick vårt utökade uppdrag så har vi också satsat mycket på att skaffa oss fördjupad kunskap om alla våra diagnoser. Även om många symptom är likartade finns det också viktiga skillnader. Alla våra diagnoser är sällsynta och relativt nyupptäckta, ett par har identifierats så sent som under 2000-talet. Det innebär att fortsatt forskning är oerhört viktig och även samarbetet med våra internationella nätverk, säger Adam Thomas.

Nationellt Center erbjuder idag högspecialiserad vård genom specialistutredningar och konsultationer. De sprider kunskap och utbildar föräldrar, assistenter och sjukvårdspersonal, samtidigt som de bedriver forskning för att kontinuerligt utveckla ny kunskap som kan förbättra patienternas liv.

Det är just kombinationen av kliniskt arbete, forskning och kunskapsspridning samt ett tvärprofessionellt arbetssätt som funnits med sedan start, som är centrets främsta styrkor.

– När vi träffar patienterna gör vi det som ett team där olika professioner samarbetar – fysioterapeut, läkare, psykolog, logoped, musikterapeut och arbetsterapeut. Var och en bidrar med sin expertis, och tillsammans skapar vi en helhetsbild av patientens behov. Det vi lär oss i det kliniska arbetet ger upphov till nya idéer och hypoteser, som vi testar i forskningen. De resultat vi får omsätts sedan i praktiken, där de både hjälper våra patienter och bidrar till att sprida kunskapen vidare till fler.

Trots 30 års arbete och stora förbättringar ser Adam Thomas att det finns mycket mer att göra.

– Vårt arbete gör skillnad – mest för individen men också för samhället i stort, men fortfarande behövs mer kunskap. Vi har ett viktigt arbete att göra med att synliggöra och sprida kunskap om syndromen. Det är oerhört viktigt att vi och liknande kunskapscenter finns. Med rätt resurser och fortsatt forskning kan vi ge fler möjligheten att leva glada och meningsfulla liv.

• 1968: Rett syndrom beskrivs för första gången

• 1995: Nationellt center för Rett syndrom grundas av Ingegerd Witt Engerström

• 1997: Rett syndrom i Sverige (RSIS) blir en egen förening

• 2003: Centret flyttar till sina nuvarande lokaler, invigning av drottning Silvia

• 2016: Centrets uppdrag utvidgas till åtta diagnoser, namnändring

• 2020-talet: Internationellt arbete med riktlinjer och konsensus för diagnoser