Skolios

Skolios är ett vanligt symptom hos personer med Rett syndrom. En förändring av ryggradens krökning rapporteras hos 65–85 % (Anderson, Wong, Jacoby, Downs & Leonard, 2014; Downs et al., 2016; Larsson, Lindstrom, & Engerstrom, 2005). Skoliosen kan vara C eller S-formad och uppträda på olika nivåer i ryggraden. Den klassificeras som neuromuskulär och risken för att kurvaturen tilltar är högst i tonåren men skoliosen kan även fortsätta att utvecklas i vuxen ålder. Därför är det viktigt med regelbunden klinisk och radiologisk uppföljning. Riktlinjer för åtgärder vid skolios är utarbetade för personer med Rett syndrom (Downs et al., 2009).

Konsekvenser vid skolios

En skolios medför obalans i bålen som påverkar kroppen i liggande, sittande, stående och gående. Att försöka motverka obalansen kan vara energikrävande och reducera förmågan att bibehålla fokus t.ex. i sittande under arbetsstunder i skolan. Beroende på skoliosens nivå och kurvaturens storlek kan lungornas möjlighet att utvidgas påverkas och därmed andetagens storlek. Blir kurvaturen så kraftig att nedre revbensbågen går emot bäckenkammen är det smärtsamt.

Faktorer som påverkar skoliosutveckling

En bidragande orsak till att skolios utvecklas är förhöjd muskelspänning, framförallt om den är asymmetrisk dvs. att det är en skillnad i spänning mellan höger och vänster kroppshalva. En annan orsak kan vara sänkt muskelspänning som medför att  kraften inte är tillräcklig god för att orka hålla ryggen rak någon längre stund. Muskelstyrkan kan också vara asymmetrisk och variera mellan kroppshalvorna. Att vara inaktiv och förbli helt stillasittande med ensidig belastning inverkar också negativt.

I en studie av Downs et al. (2016) följdes 61 personer med Rett syndrom över tid. Den visade att skoliosen utvecklades snabbare hos de som aldrig hade varit gångare och hos de som upphört att gå i jämförelse med personerna som kunde gå, med eller utan assistans. Kurvaturen i ryggen var alltså mindre hos gångarna vid ökad ålder.

Åtgärder för att motverka att skolios uppkommer

Utifrån resultatet i ovanstående studie rekommenderas därför att uppmuntra gåendet, med eller utan assistans eller hjälpmedel. Om gångförmåga saknas så är ståendet viktigt för att räta ut och positionera kroppen till exempel i ståstöd av något slag. Framför allt är det viktigt att variera kroppsposition vid flera tillfällen under dagen och undvika ensidig belastning i sittande.

I sittande är målsättningen att sträva efter en balanserad och komfortabel sittställning. Bäckenet bör vara så symmetriskt positionerat som möjligt. Ett bäcken som är tippat åt ena sidan eller roterat påverkar direkt ryggradens kurvatur på ett negativt sätt. Anpassning av sittdjupet i stolen är särskilt viktigt vid olika längd på lårbenen. Sittdynan behöver då justeras för den kortare lårdelen i syfte att undvika rotation av bäckenet samt för att möjliggöra kontakt mot ryggstödet. Se till att fötterna når ner till golv eller fotplatta för ökad stabilitet i kroppen. Det kan också finnas behov av speciella anpassningar för att kunna sträva efter symmetri i lår och bål, till exempel en sittdyna med upphöjning mellan benen, stol med ställbara lårdelar, bålstöd alternativt kroppsnära väst eller sele monterat på stolen. Korsett kan också vara ett alternativ för att minska obalans i bålen. Den förhindrar troligen inte skolios men kan fördröja utvecklingstakten. Det finns emellertid olika erfarenheter av korsettanvändning. En studie visade att korsett fungerade utmärkt som sittstöd för vissa personer med Rett syndrom (Downs et al., 2009). I en annan studie var acceptansen låg för att använda korsett (Kerr, Webb, Prescott, & Milne, 2003). Symptom som reflux (sura uppstötningar) och andningsstörning till exempel kraftfull andning kan möjligen minska acceptansen att bära korsett. En individuell sittbedömning av sjukgymnast och/eller arbetsterapeut med regelbundna uppföljningar över tid är nödvändig för att kunna avgöra vilka anpassningar som är lämpligast för tillfället.

Krafter som påverkar negativt i liggande som asymmetrisk muskelspänning i kombination med gravitationen behöver också motverkas genom positionering, eftersom bestående felställningar i bäcken och höfter kan påverka ryggens ställning på ett oönskat sätt.

Fysisk aktivitet av olika slag är av betydelse för att stärka muskulatur, bibehålla ledrörlighet och utveckla balansförmågor i olika positioner. Exempelvis ger bassängen möjlighet till många olika sätt att träna motoriska förmågor. Rygg- och nackmuskulatur aktiveras genom att ligga på mage över flythjälpmedel. Balansreaktioner kan övas genom att sitta på ett flytblock och bli förd i olika riktningar och den hållande kraften i vattnet underlättar stå- och gångträning om balans och styrka är nedsatt. Ridning är en aktivitet som är utmärkt för att träna upp balansreaktioner i sittande genom att leda hästen i olika riktningar och vända olika snävt utifrån ryttarens förmåga, samt att backa hästen och rida i ojämn terräng. Grenslesittande över hästryggen ger en bred sittyta vilket underlättar balans och upprätning i bålen. Dessutom uppskattas ofta kontakten med hästen och träningen blir lustfylld.

Skoliosoperation

Trots alla försök att motverka en skoliosutveckling kan kurvaturen i ryggraden tillta hos vissa personer och det kan bli nödvändigt att ta ställning till operativa åtgärder. Ställningstagandet baseras på olika faktorer bl.a. kurvans storlek utifrån röntgen (Cobb vinkel > 40-50^o) och dess flexibilitet vid klinisk undersökning, skelettmognad, smärtproblematik, påverkan på lungor, trycksår, andning, EKG, nutrition, höftstatus, muskelspänning och funktionella förmågor.

Vid skoliosoperationer används titanimplantat för stagningen av kotpelaren. Under operationen ingår infektionsprofylax, ryggmärgsövervakning (SCM) och återvinning av blod (Cellsaver).

Efter genomgången operation sker övervakning på IVA för att kontrollera andning, smärtreaktioner, nutrition samt förebygga förstoppning och illamående. Redan dagen efter operation kopplas sjukgymnast in för att hjälpa patienten upp till sittande på sängkanten. Dag två är målsättningen att flytta över till stol eller rullstol och om möjligt tränas gången dag tre.

Komplikationer under och efter ryggkirurgi

Vid kirurgi finns alltid risk för komplikationer. Under ryggoperationen kan t.ex. skador på kärl, lungor och ryggmärg uppkomma. Efter operation finns risk för infektion, lunginflammation, urinvägsinfektion, förstoppning, viktminskning och smärta. I ett senare skede kan problem med själva materialet för uträtningen av kotpelaren (osteosyntesmaterialet) uppkomma.

Funktion efter skoliosoperation

Vid långtidsuppföljning efter skoliosoperation av 19 personer med Rett syndrom sågs en ökad symmetri i ryggraden, vilket gav en bättre balans i sittande (Larsson, Aaro, Ahlinder, Normelli, Tropp, & Oberg, 2009). Gångfunktionen bibehölls hos de personer som varit gångare innan operationen. Tidigare behov av att vila under dagen hade minskat. I en annan studie följdes 16 personer med Rett syndrom upp efter skoliosoperation (Downs, Young, de Klerk, Bebbington, Baikie & Leonard, 2009). Resultatet visade att aktiviteter kopplade till personlig vård som att äta, dricka, av- och påklädning hade underlättats för de som var rullstolsburna. Generellt var motorisk funktionsnivå, ögonkontakt, kommunikationsförmåga, social interaktionsförmåga och frekvens av sovstunder under dagen den samma efter skoliosoperationen.

Föräldrars upplevelse av dotterns skoliosoperation

Skoliosoperation är en stort ingrepp i kroppen och föräldrar kan naturligtvis vara oroliga för komplikationer och osäkra på vinsten av åtgärden. I en studie av Downs et al. (2016) tillfrågades föräldrar till 61 flickor med Rett syndrom hur nöjda de var med dotterns skoliosoperation. Nöjdhetsgraden var generellt mycket hög och om de skulle stå inför samma situation igen för första gången så skulle de acceptera operation. De kunde också tänka sig att rekommendera operation till andra föräldrar i samma situation. Många var glatt överraskade över att deras dotter hade återhämtat sig relativt snabbt och direkt kunde sitta på sängkanten samt gå igen om hon hade varit gångare innan operationen. Familjerna var nöjda med vinsterna av operationsresultatet som bl.a. innebar ökad symmetri i ryggen, ett förbättrat sittande med ökad komfort och att det var lättare att klä och förflytta döttrarna. Flera upplevde att deras döttrar i allmänhet var mer tillfreds och gladare. Oron för dotterns framtida hälsa hade också minskat. Föräldrarna värdesatte expertkunskapen hos specialistvårdsteamet, framför allt om de uppfattades vara säkra, erfarna och förekommande i sina vårdande insatser. Familjerna ville också få löpande, tydlig och adekvat information. Extremt viktigt var ett gott samarbete mellan familj och vårdpersonal.

Personen med Rett syndrom borde också får anpassad information inför och efter planerad skoliosoperation samt möjlighet att få sina reaktioner bekräftade.

Lena Svedberg, Specialist i pediatrisk sjukgymnastik, PhD

REFERENSER

Anderson, A., Wong, K., Jacoby, P., Downs, J., & Leonard, H. (2014). Twenty years of surveillance in Rett syndrome: what does this tell us? Orphanet J Rare Dis, 9, 87. doi:10.1186/1750-1172-9-87

Downs, J., Bergman, A., Carter, P., Anderson, A., Palmer, G. M., Roye, D., . . . Leonard, H. (2009). Guidelines for management of scoliosis in Rett syndrome patients based on expert consensus and clinical evidence. Spine (Phila Pa 1976), 34(17), E607-617. doi:10.1097/BRS.0b013e3181a95ca400007632-200908010-00029 [pii]

Downs, J., Torode, I., Ellaway, C., Jacoby, P., Bunting, C., Wong, K., . . . Leonard, H. (2016). Family satisfaction following spinal fusion in Rett syndrome. Developmental neurorehabilitation, 19(1), 31-37. doi:10.3109/17518423.2014.898107

Downs, J., Torode, I., Wong, K., Ellaway, C., Elliott, E. J., Christodoulou, J., . . . Askin, G. N. (2016). The natural history of scoliosis in females with Rett syndrome. Spine, 41(10), 856-863.

Downs, J., Young, D., de Klerk, N., Bebbington, A., Baikie, G., & Leonard, H. (2009). Impact of scoliosis surgery on activities of daily living in females with Rett syndrome. J Pediatr Orthop, 29(4), 369-374. doi:10.1097/BPO.0b013e3181a53b41

Kerr, A. M., Webb, P., Prescott, R. J., & Milne, Y. (2003). Results of surgery for scoliosis in Rett syndrome. J Child Neurol, 18(10), 703-708. doi:10.1177/08830738030180101201

Larsson, E. L., Aaro, S., Ahlinder, P., Normelli, H., Tropp, H., & Oberg, B. (2009). Long-term follow-up of functioning after spinal surgery in patients with Rett syndrome. Eur Spine J, 18(4), 506-511. doi:10.1007/s00586-008-0876-6

Larsson, G., Lindstrom, B., & Engerstrom, I. W. (2005). Rett syndrome from a family perspective: The Swedish Rett Center survey. Brain & development, 27 Suppl 1, S14-S19. doi:10.1016/j.braindev.2005.03.015