Tillväxt är en av de viktigaste parametrarna för att bedöma fysisk utveckling och olika genetiska syndrom kännetecknas av tillväxtavvikelser.
Vid bedömning av tillväxten jämförs individens värden med standardiserade kurvor för längd, vikt, huvudomkrets och kroppsmasseindex (BMI) hos friska personer. Specifika tillväxtdiagram är mycket användbara för den kliniska uppföljningen av dessa patienter. Det mest kända exemplet är tillväxtkurvor för Down syndrom eller Turner syndrom. För att kunna utarbeta sådana diagram för en patientgruppgrupp är det viktigt att ha tillgång till data från tillräckligt många personer med samma diagnos och kunna följa utvecklingen från födsel till åtminstone 16 – 18 års ålder. Det är en stor utmaning att få tillgång till tillräckliga data för sällsynta syndrom. Ett syndrom där man tydligt ser avviker i tillväxt är Mowat – Wilson syndrom.
År 1998 beskrev D.R Mowat och M.J Wilson 6 patienter som liknade varandra till utseendet och dessutom hade deletion inom långa armen på en av kromosom 2 som ett nytt syndrom. Patienterna hade karakteristiska ansiktsdrag, mikrocefali (litet huvud), intellektuell funktionsnedsättning av måttlig till allvarlig grad och stora tarmpassageproblem, hos en del orsakad av medfödd missbildning i tarmen (Hirschsprung sjukdom). Tre år senare beskrevs genen som var lokaliserad inom den avsaknade delen av kromosom 2 och efter ytterligare ett år sammanställdes informationen och namnet Mowat-Wilson syndrom (MWS) börjades användas.
De första rapporterna om enstaka individer med liknade besvär publicerades redan i slutet på 80- och början på 90-talet och idag känner man till drygt 350 personer med syndromet över hela världen. Diagnosen räknas som sällsynt med uppkommande frekvens på 1:50 000 till 1:70 000 födda barn.
2018 publicerades av en internationell expertgrupp en sammanställning av kända symtom hos 87 personer med MWS från olika länder. Samlade data visade att grundläggande tillväxtparametrar – längd, vikt, huvudomkrets och BMI ofta var normala vid födseln men hos äldre rapporterades att de låg långt under det normala intervallet. Denna observation ledde till en stor forskning genomfördes via Italian Mowat- Wilson Association (AIMW) och Mowat-Wilson Foundation. Data gällande tillväxtparameter samlades från 99 personer från 20 olika länder med genetisk bekräftad MWS och har gett bakgrund till konstruktion av tillväxtdiagram specifika för flickor/kvinnor och pojkar/män med MWS för längd, vikt, huvudomkrets och BMI i åldern 0 – 16 år för jämförelse med de standardiserade tillväxkurvor för friska personer.
Studien och tillväxdiagrammet presenteras av I. Ivanovski med flera och publicerades i juni 2020 i Orphanet Journal of Rare Diseases artikel ”Mowat – Wilson syndrome: growth charts”.
Kännedom om dessa specifika tillväxtdiagram för MWS är viktig för kliniker (läkare, sjuksköterskor, dietist) som träffar och följer upp personer med MWS och underlättar bedömning av nutritionssituation och kroppens utveckling. Det ger också möjlighet att ge råd till vårdnadshavare och assistenter om tillväxt- och nutrition förväntningar.
REFERENSER
Ivanovski, I., Djuric, O., Broccoli, S., Caraffi, S. G., Accorsi, P., Adam, M.P., … Garavelli, L. (2020). Mowat-Wilson syndrome: growth charts. Orphanet Journal of Rare Diseases (2020) 15:151 https://doi.org/10.1186/s13023-020-01418-4