Det behövs mer forskning om insatser för att förbättra mående och livskvalitet för personer med sällsynta diagnoser. Det menar forskarteamet på Nationellt centrum för Rett syndrom och närliggande diagnoser. De har gått igenom befintlig forskning för Mowat Wilson Syndrom och konstaterar att det finns stora luckor.
Av 174 forskningsartiklar om Mowat Wilson Syndrom handlar endast sex om olika typer av interventioner, det vill säga behandlade insatser i form av till exempel läkemedel, kirurgi, olika metoder eller hjälpmedel. Mest beskrivet är tarmproblem och epilepsi samt behandling av detta.
– Kommunikationssvårigheter, sömnproblem och låg muskeltonus är andra vanliga problem hos patienter med Mowat Wilsson, men dessa finns inte beskrivna alls i forskningen, utöver att de nämns som vanliga symptom, säger Monika Dolik-Michno, överläkare och barnneurolog på centret.
Sällsynt och nytt
Mowat Wilson Syndrom är både en sällsynt och relativt ny diagnos. Syndromet beskrevs första gången 1998 och den genetiska orsaken fastställdes först 2001. Det är okänt hur många personer som lever med Mowat Wilson Syndrom. Frekvensen uppskattas mellan 1 per 50 000 till 1 per 70 000 födda barn.
– Det finns få personer med diagnosen och den har varit känd under kort tid. Samtidigt har personer med Mowat Wilson Syndrom ett brett symtomspektrum vilket kan vara utmanande. Därför är det viktigt att den kunskap som faktiskt finns sprids och att områden där det finns brister identifieras, säger Monika Dolik-Michno.
Nationellt Center för Rett syndrom och närliggande diagnoser är ett nationellt kompetenscentrum för åtta sällsynta neurogenetiska diagnoser, däribland Mowat Wilson Syndrom. Förutom att erbjuda högspecialiserad vård i form av utredningar, bedömningar och rekommendationer till patienter från hela landet har centret i uppdrag att sprida kunskap, forska och metodutveckla.
Stora möjligheter för forskning
– Att göra en scoping review, en systematisk översiktsstudie, så som vi gör för Mowat Wilson är ett mycket bra sätt för oss att både hålla oss själva uppdaterade och få en bild av publicerad forskning samt att, inte minst, identifiera områden för vidare forskning, säger Monika Dolik-Michno.
Studien som genomfördes hösten 2023 visar att det finns stora möjligheter när det gäller forskning som är riktad mot insatser utöver medicinering eller operation.
– Att man lyckas med epilepsibehandling eller att nyare tekniker leder till färre biverkningar efter kirurgisk behandling är naturligvist mycket viktigt, säger Monika Dolik-Michno.
Hon och hennes kollegor menar dock att det är lika viktigt att med rätt insatser kunna hjälpa en person att kommunicera och uttrycka sin vilja. Eller att hitta rätt aktiviteter som kan förbättra personens livskvalitet. Inom dessa områden saknas interventionsstudier helt.
– För att må bra är det viktigt för alla människor att kunna kommunicera, vara motoriskt aktiv, lära sig nya saker och vara delaktig. Det skulle vara intressant med forskning som undersöker hur insatser för att förbättra dessa områden korrelerar med mående och livskvaliteten hos individer med Mowat Wilson Syndrom och andra sällsynta diagnoser, säger Monika Dolik-Michno.
Monika Dolik-Michno – Överläkare & barnneurolog.