Svårbehandlad epilepsi är mycket vanligt vid CDKL5 syndrom och anfall påverkar vardagslivet på många sätt. Forskning om CDKL5 har därför en hel del fokus på att utveckla mediciner som kan minska anfall. Under 2020 pågår studier med personer med CDKL5 syndrom där fyra olika läkemedel prövas. Kliniska studier (eller prövningar) av läkemedel betyder att forskargruppen undersöker hur läkemedlet fungerar för människor. Det är en lång process att undersöka biverkningar och hur läkemedlet ska fungera så effektivt som möjligt. Här beskrivs hur kliniska studier går till och vilka studier som pågår.

Faser i kliniska studier

När det är dags att börja pröva mediciner på människor sker prövningen i fem faser.

  • Tidig fas 1 och fas 1: medicinen prövas i liten mängd (oftast) på friska personer för att se om den överhuvudtaget är säker att använda och lära sig om biverkningar (fas 1). Säkerhet och biverkningar undersöks sedan vidare i samtliga faser
  • Fas 2: medicinen prövas på patienter (oftast en liten grupp) för att se om den är effektiv och vilka biverkningar medicinen kan ha på kort sikt.
  •  Fas 3: medicinen prövas (ofta på större grupper) för att se hur den fungerar i olika doser, för olika grupper eller i kombination med andra mediciner. Efter fas 3 kan en medicin bli tillgänglig.
  • Fas 4: fortsatta studier för att undersöka exempelvis säkerhet eller hur medicinen ska användas för att vara mest effektiv.

Vilka mediciner prövas just nu?

För närvarande prövas fyra mediciner för att kontrollera svårbehandlad epilepsi med personer med CDKL5 syndrom: Ganaxolone, TAK 935 (OV935), Ataluren och Fenfluramin. En fas-3 studie har påbörjats med Ganaxolone som genomförs i USA och Europa. De övriga studierna, som genomförs i USA, är fortfarande i fas 2. Även om det är lång väg kvar har preparaten hittills visat sig vara tillräckligt säkra för att få prövas vidare. De har också visat positiva resultat i tidigare studier med andra diagnoser. Nu återstår att se hur dessa läkemedel fungerar för personer med CDKL5 syndrom.