För att uppmärksamma internationella Angelmandagen vill vi visa lite vad som pågår i forskningsvärlden.
Under 2019 påbörjades ett arbete med att sätta upp en databas för att tillgängliggöra data rörande Angelman syndrom och andra 15q11.2-q13.1 duplikationssyndrom (Dup15q). Arbetet genomförs i USA och är ett samarbete mellan Angelman syndrome foundation och forskningsinstitutet RTI international.
Tanken är att databasen ska utgöra en internationell resurs med data från både föräldrar och vårdgivare. Spännande tycker vi! Så här skriver Angelman syndrome foundation på sin hemsida:
“The database will establish a global network of patient-powered data that will be used to improve care for people living with Angelman or Dup15q syndrome… …Furthermore, the heightened level of data analysis and discovery will increase our understanding of the disorder and help researchers target therapies and advance clinical trials more quickly and efficiently.”
En alldeles ny systematisk översiktsstudie rörande interventioner för att förbättra sömn hos personer med Angelman syndrom (Egan, Farrell, Hoey, McGuire, & Lydon, 2020) gör gällande att beteendeanalytiskt grundade interventioner dels som självständig strategi, dels i kombination med medicin verkar lovande. Samtidigt pekar man på ett stort behov av mer forskning. Bland annat skriver författarna (s. 9):
“While behavioral interventions were the only method to provide consistent positive effects, there are only two studies conducted using this type of therapy and so the evidence in this regard is extremely limited. Further studies are urgently required to evaluate these methods in more detail. More rigorous experimental designs, the use of interobserver agreement and treatment fidelity indicators would further strengthen the certainty of evidence of these treatment procedures.”
Det har också nyligen publicerats en systematisk översikt över alternativ och kompletterande kommunikation (AKK) för personer med Angelman syndrom (Roche, Sigafoos, & Trembath, 2020). Precis som i artikeln om sömninterventioner så pekar författarna på lovande resultat samtidigt som ytterligare forskning behövs för att stärka evidensbasen. I översikten ingick studier på olika strategier för att genom AKK utveckla funktionell kommunikation. I slutsatserna skriver författarna bland annat (s. 6):
”In conclusion, this review suggests that children with AS may benefit from various modes and types of AAC intervention provided that they also receive systematic instruction to establish functional use of AAC. However, there is a clear need for additional research to bolster the existing evidence base…”
Forskning pågår, både avseende genetik och medicin såväl som kommunikation och andra beteenden. Angelman syndrom är en sällsynt diagnos och det är ofta svårt att få tillräckligt stora grupper för att göra stora gruppstudier med kontrollgrupp. I många sammanhang betraktas dock experimentella fallstudier som det bästa sättet verkligen påvisa orsakssamband mellan intervention och förändring, till exempel avseende kommunikationsbeteenden eller sömnbeteenden.
Det handlar helt enkelt om att forskningen behöver göras på ett sätt som gör oss ännu mer säkra på att det inte är något annat än själva interventionen som ger de positiva resultaten. Samtidigt som brister lyfts fram så är resultaten verkligen lovande och tills forskningen visar på starkare stöd för interventionerna ovan eller andra interventioner så ger dessa studier bra guidning hur interventioner kan utformas.
Forskning och utveckling är viktigt och vi på Nationellt center tycker att det är fantastiskt roligt att man arbetar på att samla och tillgängliggöra data för forskning på gruppnivå i större skala och att det samtidigt bedrivs forskning runt om i världen där man testar och utvärderar interventioner i patientnära, kliniska sammanhang.
REFERENSER
Egan, M., Farrell, K., Hoey, E., McGuire, B. E., & Lydon, H. K. (2020). Interventions to improve sleep for individuals with Angelman syndrome: A systematic review. Research in Developmental Disabilities, 97, 103554-103554. doi:10.1016/j.ridd.2019.103554
Roche, L., Sigafoos, J., & Trembath, D. (2020). Augmentative and Alternative Communication Intervention for People With Angelman Syndrome: a Systematic Review. Current Developmental Disorders Reports, 1. doi:10.1007/s40474-020-00187-w