Filmer

Nationellt Center för Rett syndrom och närliggande diagnoser är ett kompetens- och resurscenter för åtta sällsynta neurologiska diagnoser. I den här filmen berättar centrets medarbetare om hur det kan vara att leva med en sällsynt diagnos och vilket stöd som kan behövas. Du får också veta mer om centrets arbete för patienternas hälsa och utveckling genom hela livet.

Melker bor delvis med sin familj och devis på egen boende på Åland. Han är en nyfiken kille som älskar hästar och maskiner. Melker fick diagnosen MECP2-duplikationssyndrom när han var tre år.

Att få diagnosen har varit viktigt berättar hans föräldrar, dels underlättar det kontakten med myndigheter, dels har de fått kontakt med andra familjer runt om i världen som har barn med samma diagnos.

Linnea har CDKL5 syndrom och bor utanför Linköping tillsammans med sina föräldrar och systrar. Hon är en nyfiken tjej på tio år som älskar musik och att vara med där det händer saker. Vi får följa med på en vanlig dag hemma hos Linnea vars diagnos är mycket ovanlig.

Rasmus är en glad och bestämd kille som bor i Svalöv. Rasmus är 30 år och har Angelman Syndrom. Han bor i en egen lägenhet och får hjälp av assistenter i vardagen. I den här filmen får vi följa och lära känna Rasmus i hans vardag.

Vi får träffa Karmel, en social liten tjej på två år som lever med FOXG1. Hon blir glad av musik och att träffa andra barn. På förskolan får hon hjälp av sin assistent Sofia för att kunna vara med och göra saker med de andra barnen.

Vi träffar tvillingarna Troy och Loke som lever med Pitt Hopkins syndrom. De bor i Laxarby utanför Bengtsfors med sin stora familj bestående av nio personer som är deras trygghet. Att få en diagnos upplevde familjen som en lättnad och föräldrarna är tacksamma över det stöd och den gemenskap de hittat i andra familjer med barn med samma diagnos.

Vi träffar Maja, en energisk och snäll tjej med en stark vilja som lever med Mowat Wilson syndrom. Hon älskar vatten och att leka med sin syster. Att lära sig att kommunicera, främst via teckenspråk har varit en stor glädje för Maja och öppnar upp många möjligheter.

Vi får träffa Cecilia som är fem år och bor i Sollentuna utanför Stockholm. Cecilia har Retts syndrom. Hon är en envis liten tjej som tycker om när det händer saker, att busa och bada. I den här filmen får vi följa Cecilia under en dag på förskolan.

Isak är en glad och busig kille på fem år som har Phelan McDermid syndrom. Han bor med sin mamma, pappa och storebror i Brunflo utanför Östersund. Det bästa han vet är att cykla på sommaren och leka i snön på vintern. I den här filmen träffar vi Isak och hans mamma i deras hem.