Att leva med en sällsynt diagnos

Jakob är 17 år och lever med Pitt-Hopkins syndrom. Han går på gymnasiet, har humor och älskar musik och djur. Samtidigt kommer diagnosen med utmaningar. Inte minst eftersom den är så sällsynt.

Pitt-Hopkins syndrom är sällsynt. Så sällsynt att Malin och Wolfgang i Göteborg fick söka svar i tre år innan det kunde fastställas att deras yngsta son Jakob fötts med diagnosen. I dag, 14 år senare, minns Malin tillbaka på tiden när familjen svävade i ovisshet.

– I dag kan man leta flera diagnoser samtidigt, men på den tiden kunde man bara testa en i taget. Till slut hörde neurologen på Östra Sjukhuset i Göteborg av sig och bokade in ett möte, säger Malin.

Så vitt Malin vet var Jakob den tredje i Sverige att få diagnosen. Det stod snabbt tydligt att kunskapsläget om Pitt-Hopkins syndrom var lågt.

– Det var ingen som visste vad det var. Det är likadant i dag. Under alla år har det varit jag som föräldrar som har fått berätta för vården och alla runtomkring vad diagnosen innebär. Samtidigt upplever jag att jag oftast blivit lyssnad på.

Beskedet kom med dubbla känslor. Dels var de lättade som äntligen fick svar. Dels var de chockade.

– En av mina första frågor var om diagnosen är progressiv, det vill säga att man blir sämre och sämre, eller att man tappar förmågor. Det är den inte och det var förstås en lättnad. Jag och Jakobs pappa fick ta blodprover för att se om vi bar på en ärftlig gen, men det gjorde vi inte.

Malin sökte mycket information på egen hand. Då kom hon i kontakt med en svensk mamma i en liknande situation, och gick med i en internationell Facebook-grupp för Pitt-Hopkins. Lite senare började hennes familj att umgås med andra familjer med liknande erfarenheter. Malin, Jakob och familjen fick ett sammanhang.

– Den gemenskapen, att träffa andra familjer med Pitt-Hopkins, både föräldrar och barn, betydde allt, säger Malin.

Snart bildade de en svensk förening för Pitt-Hopkins. Och Ågrenska i Göteborg, som är ett nationellt kunskapscentrum för personer med sällsynta diagnoser, arrangerade familjeveckor där medlemmarna i föreningen fick träffa läkare, sjukgymnaster och logopeder.

– Annars är det inget som har kommit av sig själv. Som förälder eller vårdnadshavare gäller det att själv skaffa information och vidarebefordra den till vården.

Föreningen är dock nedlagd i dag. Diagnosen är helt enkelt för sällsynt. Det finns bara ett trettiotal fastställda diagnoser i Sverige i dag, enligt Malin.

– Vi var samma medlemmar och samma styrelse i många år. De flesta lever i ganska pressade livssituationer, i och med funktionsnedsättningen, så vi röstade för att lägga ner föreningen.

2014 startade de Facebook-gruppen Pitt Hopkins Sverige, som i dag är den huvudsakliga kommunikationskanalen för diagnosgruppen.

 – Vi ses då och då i digitala möten, det är fantastiskt att kunna göra det, så det kommer vi att fortsätta med. Facebook-gruppen fyller en stor funktion. Där kan man dela frågor om högt och lågt. Den känns jätteviktig.

I dag är Jakob en social och frisk kille som går på gymnasiet på en anpassad skola. Han har humor. Han älskar musik, fotboll och djur, inte minst hästar, får och höns.

– Och han pratar på sitt sätt. Med Pitt-Hopkins är det vanligt att man inte har talat språk och bara kommunicerar med tecken och bilder, men Jakob har ett talat språk, om än väldigt begränsat, och kan kommunicera sina behov. Han är jätteglad när tillvaron funkar, men behöver väldigt mycket strukturer, rutiner och förberedelser. När det inte går, så att säga, då kan man inte pusha honom.

Familjen har aldrig haft assistans. Däremot har de ledsagare som hittar på roliga saker med Jakob. Dessutom bor han på korttidsboende ett antal dygn per år.

– Jakob styr familjens tillvaro med sina behov, på gott och ont. Själv har jag jobbat deltid och varit långtidssjukskriven, så som det ofta blir för föräldrar till barn med funktionsnedsättning, säger Malin.

Framtiden är lite jobbig att tänka på, erkänner Malin.

– Jag hoppas att han får ett värdigt liv och får göra det som han mår bra av. Men det känner jag mig inte helt säker på.

– Till viss del. Men som samhället ser ut i dag är det väldigt tufft överlag för familjer och personer med funktionsnedsättning. Det är mycket som är nedprioriterat. Personal kommer och går. Personalen är ofta fantastisk och kan mycket, men det finns också de som inte kan. Sedan är en verksamhet som Nationellt Center för Rett syndrom och närliggande diagnoser viktig. Den kan hjälpa till att göra diagnosgruppen synlig.