Hälsa och utveckling
genom hela livet

Vi erbjuder högspecialiserad vård, stöd och utbildning för personer med sällsynta neurologiska diagnoser och samlar kunskap om diagnoserna i vår Kunskapsportal.

Kunskap om våra diagnoser

Vi arbetar med åtta sällsynta neurologiska diagnoser. Just nu flyttar vi successivt över information om diagnoserna till vår Kunskapsportal. Vissa diagnoser finns redan där, därför kan sidorna skilja sig i utseende under en övergångsperiod.

Våra diagnoser

Sällsynt diagnos som förekommer hos både flickor/kvinnor och pojkar/män.

Mycket sällsynt diagnos som orsakas av en mutation i CDKL5-genen.

En mycket sällsynt diagnos som orsakas av en mutation i FOXG1-genen.

Är en mycket ovanlig diagnos som orsakas av att MECP2-genen har en extra kopia.

Sällsynt diagnos som påverkar många av kroppens organ.

Sällsynt diagnos som orsakas av genetiska förändringar i kromosom 22.

Oftast orsakat av mutationer i MECP2-genen på X-kromosomen.

en sällsynt diagnos som orsakas av en mutation i genen TCF4.

Vad kan vi hjälpa dig med?

Vi har en djup och bred kompetens inom vårt område och arbetar tvärprofessionellt på riktigt! Arbetsterapeut, logoped, läkare, musikterapeut, ortoped, psykolog och sjukgymnast i ett starkt team.

Vi erbjuder specialistutredningar, EEG-utredningar och konsultationer för personer med sällsynta neurologiska diagnoser. Vårt tvärprofessionella team ger stöd, bedömning och rekommendationer till patienter, anhöriga och vårdpersonal.

Nationellt Center sprider kunskap om Rett syndrom och närliggande diagnoser genom utbildningar, workshops och nätverksträffar. Vi erbjuder både grundutbildningar och skräddarsydda utbildningsinsatser för yrkesverksamma, anhöriga och andra som möter målgruppen.

Material och resurser

Vi delar gärna med oss av kunskap. Titta till exempel gärna närmare på vårt koncept Låtresan, ett interaktivt musikmaterial anpassat för våra diagnoser.

Kommande evenemang

Just nu har vi inga planerade evenemang.